“Pathophysiology and therapeutic challenges of Congenital Adrenal Hyperplasia”, Dr. Gerard Babot, Financement IFCAH et AFM: 150 000 € (Partenariat AFM)
Les glandes surrénales sont essentielles à la vie. Situées au-dessus des reins, elles contrôlent des fonctions fondamentales corporelles via la production d’hormones. L’insuffisance surrénalienne traduit une incapacité à produire ces hormones, un trouble potentiellement mortel entrainant fatigue chronique, faiblesse musculaire, perte d’appétit et perte de poids. Les traitements actuels pour les patients atteints d’insuffisance surrénalienne consistent à l’administration d’hormones de substitution à vie, pouvant entraîner de lourds effets secondaires. Ainsi, la génération, dans le laboratoire, de cellules productrices d’hormones pourrait permettre de remplacer les cellules défectueuses des patients. Cette présente vise donc à développer des méthodologies pour générer des cellules (appelées organoïdes), en laboratoire, capables de produire des hormones dans le but de traiter les patients atteints d’insuffisance surrénalienne.
“The epidemiology of congenital adrenal hyperplasia: a nationwide study.”, Dr. Claus Gravholt, Financement IFCAH: 100 000 €
Des individus avec l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) ont un risque accru de souffrir d’autres problèmes de santé. Notre savoir des effets à long terme de HCS en soi de même que du traitement est toutefois limité. Afin d’augmenter la compréhension de cela nous utiliserons les dossiers de santé danoises, qui contiennent des données personnelles pour la totalité de la population danoise, pour créer une description systématique de l’état maladif, la mortalité et les conditions socio-économique pour tous les individus diagnostiqués avec HCS au Danemark depuis les années soixante-dix à aujourd’hui par rapport à la population de fond danoise. Pour que nous puissions donner une description aussi détaillée que possible, nous renfermons des données cliniques sous la forme d’un diagnostic génétique, des caractéristiques phénotypiques ainsi que le traitement médical dans les analyses. Enfin nous voulons également valider le modèle de dépistage danois pour HCS parmi les nouveau-nés. La recherche dans son entité veut donner une compréhension surtout mieux de HCS et assurer que des individus avec HCS avoir une vie longue et saine.
“In vivo characterisation of ACTH receptor antagonists.”, Dr. Li Chan (UK), Financement IFCAH: 100 000 €
L’adrénocorticotropine (ACTH) est une hormone secrétée par la glande hypophysaire qui stimule la gland surrénale, située au dessus des reins, qui a la function de secréter les hormones steroïdes. Un excès d’ACTH mène a un excès de stéroïdes qui mènerait aux efféts secondaires graves, même fatales. Actuellement, il n’existe aucun traitement qui supprimerait directement l’action d’ACTH. Un tel traitement aurait une grande valeur clinique. Nous avons dejà identifié plusieurs petites molécules capables de bloquer l’action d’ACTH. Notre but est d’étudier plus profondément ces molécules, qui pourraient devenir les traitements d’avenir des maladies caractérisées par une hypersécretion d’ACTH.
IFCAH (Fonds de dotation pour la recherche sur l'hyperplasie congénitale des surrénales) 