2019

Dr Nicole Reisch, Dr Richard Auchus, “Prospective long-term follow-up of hypothalamus-pituitary-gonadal (HPG) axis in males with CAH”, 100 000 €

De nombreux hommes présentant un déficit en 21-hydroxylase développent des tumeurs bénignes dans leurs testicules provenant du tissu surrénal compromettant leur fertilité. Ce projet testera l’importance de nouveaux biomarqueurs pour la prévision des changements de la fonction testiculaire dans une étude de suivi prospective. À l’avenir, ces biomarqueurs pourraient ainsi permettre une optimisation préventive du traitement.

Dr Claudia Boettcher,  “Oral contraceptives in female adolescents with CAH: impact on the metabolome, and a way to optimize treatment with respect to androgen excess?”, 75 000 €

La maladie génétique «hyperplasie congénitale des surrénale » (HCS) entraîne une dysfonction du métabolisme des stéroïdes des glandes surrénales. La plus fréquente des formes d’HCS est due à un déficit en 21-hydroxylase. Il engendre un manque de cortisol qui est une hormone vitale. Dans une tentative infructueuse de produire du cortisol, des androgènes (hormone «masculine») sont produits de manière indésirable et exagérée. À ce jour, le principe pour le traitement d’une HCS est de «remplacer» l’hormone manquante. C’est-à-dire, d’administrer à vie du cortisol afin de prévenir une insuffisance surrénalienne aiguë entraînant un risque vital, de diminuer l’excès d’androgènes et d’éviter simultanément le surdosage de cortisol car il peut être néfaste à long terme. Notre étude a pour but d’examiner si l’ajout de la pilule (contraceptif oral) au traitement des jeunes femmes avec une HCS permet de stabiliser leur état métabolique. Nos hypothèses sont que l’ajout de la pilule devrait diminuer le taux d’androgènes dans le sang/urine et de ce fait pourrait permettre une réduction du traitement de cortisol. Nous voulons examiner des jeunes femmes (âgées de 13-25 ans) ayant une HCS, avant l’introduction de la pilule, 3 mois et 6 mois après son introduction ainsi qu’analyser des échantillons de sang/urine à ces périodes. La confirmation de nos hypothèses permettrait d’optimiser la thérapie avec un dosage réduit de cortisol chez les patientes adolescentes ayant une HCS.

Dr Anna Nordenström, “Effects and importance of adrenalin deficiency in CAH », 75 000 €

Les patients atteints d’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) ont un déficit en cortisol, l’une des hormones du stress produites par les glandes surrénales. Il est moins connu que l’HCS provoque également un défaut de production d’épinéphrine, une autre hormone du stress, importante dans les situations aiguës. Les patients avec une HCS sont plus vulnérables au stress et à l’anxiété. Nous souhaitons étudier si l’incapacité à produire suffisamment d’épinéphrine peut participer à cette vulnérabilité au stress. Des questionnaires validés évaluant l’anxiété, la vulnérabilité au stress, la dépression et la fatigue seront utilisés. Les résultats seront corrélés à la production d’épinéphrine, mesurée dans les urines des 24 heures et lors d’un test d’exercice physique. Si le degré de déficit en épinéphrine peut expliquer certains symptômes de la vie quotidienne, des stratégies pourront être élaborées pour y remédier, en plus du traitement par glucocorticoïdes dans des situations stressantes.