Parmi les 21 projets reçus, en provenance de 11 pays d’Europe (France, Royaume Uni, Allemagne, Suisse, Pays-Bas, Italie, Norvège, Suède, Arménie, République Tchèque, Chypre), deux ont été retenus. L’un est financé directement par l’IFCAH et l’autre dans le cadre du partenariat IFCAH-AFM pour le soutien aux projets de thérapie génique et cellulaire de l’HCS.
Projet 1: Traitement prénatal de l’HCS, recherche d’effets à long terme sur le génome, le métabolisme et les fonctions cognitives.
Un traitement préventif des malformations génitales auxquelles sont exposées les petites filles atteintes d’hyperplasie congénitale des surrénales, a été proposé depuis le milieu des années 1980. Il consiste à l’administration de dexaméthasone, chez la mère, depuis le début et jusqu’à la fin de sa grossesse. Toutefois la possibilité d’un effet à long terme de ce traitement n’est pas entièrement exclue. Ce projet vise donc à rechercher des effets secondaires potentiels chez la femme enceinte, le fœtus ou l’enfant pendant sa croissance.
L’IFCAH finance ce projet depuis 2012. En raison de son importance, l’IFCAH a décidé d’apporter un soutien supplémentaire de 2 ans à l’équipe suédoise qui le réalise. Les analyses en cours sur le fonctionnement cérébral, pourront être finalisées grâce aux approches très nouvelles d’IRM fonctionnelle. Les résultats sont attendus par toute la communauté scientifique internationale car ils pourront permettre de préciser la balance bénéfice risque de cette approche thérapeutique.
Investigateur: Dr Svetlana Lajic, Stockholm, Suède.
Financement accordé: 95.000€
Projet 2: Vers un traitement de l’hyperplasie congénitale des surrénales par thérapie génique
Chez les filles atteintes d’hyperplasie congénitale des surrénales, la production excessive d’androgènes tout au long de la vie embryonnaire et fœtale est responsable d’une masculinisation des organes génitaux externes à la naissance. Malgré la chirurgie correctrice, et en raison de la possible persistance d’une hyperandrogénie en dépit du traitement médical, on observe souvent chez les jeunes filles les plus affectées à la naissance, une restriction importante de la vie sexuelle. Ceci justifie que l’on puisse envisager, pour ces cas les plus sévères, une thérapie génique dans la petite enfance.
Le projet propose la mise au point d’une thérapie génique de l’HCS, dans un modèle de souris reproduisant la maladie. Une telle approche pourrait permettre de corriger les troubles hormonaux et de supprimer l’hyperandrogénie.
Investigateurs M Perdomini et P Bougnères, Le Kremlin Bicêtre, France
Financement accordé en partenariat avec l’AFM: 76.500€
IFCAH (Fonds de dotation pour la recherche sur l'hyperplasie congénitale des surrénales) 