Suite à son appel d’offres, l’IFCAH a reçu 16 lettres d’intention, dont 6 ont été pré-sélectionnées par le Conseil Scientifique, qui a ensuite procédé à la sélection finale sur la base d’une évaluation de chaque dossier complet par deux experts internationaux et l’audition des candidats.
Projet 1 : Mise au point d’un traitement pour réduire la production d’androgènes chez les malades atteints d’Hyperplasie Congénitale des Surrénales:
Malgré le traitement substitutif par l’hydrocortisone, l’hyperproduction d’androgènes, liée à la sécrétion accrue d’ACTH chez les malades atteints d’Hyperplasie Congénitale des Surrénales, entraine un risque de retentissement sur la croissance et la fertilité. L’objectif du projet du Professeur Flück est de mettre au point une molécule bloquant l’accès de l’ACTH à son récepteur surrénalien.
Investigateur : Professeur Christa Flück de l’Université de Berne en Suisse.
Financement accordé 130.000 euros
Projet 2 : Vers un nouveau traitement d’urgence de l’Insuffisance Surrénale Aigüe
Le traitement actuel de la crise d’insuffisance surrénalienne aigüe consiste à injecter par voie intramusculaire de l’hydrocortisone, ce qui n’est pas un geste anodin pour les parents d’enfants malades ou les malades eux-mêmes en état de stress. Or, la rapidité d’intervention est ce qui permet d’éviter la survenue de la crise aigüe avec son risque vital. Le projet du Professeur Ross vise à développer un dispositif d’urgence plus facile d’utilisation pour la gestion de ces crises.
Investigateur : Professeur Richard Ross de l’Université de Sheffield en Angleterre
Financement accordé : 60.000 euros
Projet 3 : La corticostérone : une alternative au cortisol dans le traitement de l’hyperplasie congénitale des surrénales ?
Un risque non négligeable d’effets secondaires (hypertension artérielle, résistance à l’insuline, excès pondéral) est associé aux doses élevées de cortisol qui doivent être utilisées pour bloquer la production d’androgènes. Une alternative thérapeutique intéressante pourrait être l’utilisation de la corticostérone à la place du cortisol. En effet, bien qu’aussi efficace sur la suppression des androgènes, ce nouveau traitement pourrait être exempt des effets délétères sur le cœur et le métabolisme. C’est l’hypothèse que se propose de tester le Dr Stimson, pour une meilleure prise en charge de la maladie.
Investigateur: Docteur Roland Stimson de l’Université d’Edimbourg, UK
Financement accordé 60.000 euros
Projet 4: La thérapie génique pour les cas les plus sévères d’hyperplasie congénitale des surrénales
Chez les filles atteintes d’hyperplasie congénitale des surrénales, la production excessive d’androgènes tout au long de la vie embryonnaire et fœtale est responsable d’une masculinisation des organes génitaux externes à la naissance. Malgré la chirurgie correctrice, et en raison de la possible persistance d’une hyperandrogénie en dépit du traitement médical, on observe souvent chez les jeunes filles les plus affectées à la naissance, une restriction importante de la vie sexuelle. Ceci justifie que l’on puisse envisager, pour ces cas les plus sévères, une thérapie génique dans la petite enfance. Le projet propose la mise au point d’une thérapie génique de l’HCS, dans un modèle animal reproduisant la maladie. Ce projet est financé depuis 2014 en partenariat avec l’Association Française contre la Myopathie. En raison des premiers résultats encourageants, une subvention supplémentaire a été accordée en 2015.
Investigateurs M Perdomini et P Bougnères, Le Kremlin Bicêtre, France
Financement accordé en partenariat avec l’AFM: 100.000€
IFCAH (Fonds de dotation pour la recherche sur l'hyperplasie congénitale des surrénales) 