En 2012, suite à son appel d’offres, l’IFCAH a reçu 10 demandes de subvention de chercheurs travaillant en France, en Angleterre, en Allemagne, aux Pays Bas et en Italie. Chaque projet a été évalué par deux experts internationaux et le comité scientifique a décidé de retenir 3 projets auxquels il a accordé un financement.
Projet 1: Vers un nouveau traitement de l’hyperplasie congénitale des surrénales
Le traitement substitutif de l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) permet la survie des patients atteints par la maladie, mais les difficultés pour maintenir l’équilibre hormonal peuvent être source de complications pendant l’enfance et l’âge adulte. Sachant que dans cette maladie, les mutations affectent le plus souvent la stabilité de l’enzyme responsable de la synthèse du cortisol, le Dr Krone a ciblé une nouvelle approche thérapeutique sur cette anomalie. Son but est de découvrir une molécule qui serait capable de stabiliser l’enzyme et de permettre ainsi une synthèse du cortisol. Pour trouver une telle molécule-médicament, il utilisera le modèle du poisson zèbre afin de cribler très rapidement, et avec des outils génétiques, une chimiothèque. Cette approche devrait permettre d’isoler parmi des milliers de molécules, celle qui aura la propriété de stabiliser l’enzyme déficiente chez les patients atteints d’HCS.
Ce projet du Dr N.Krone, Birmingham, Royaume Uni, a reçu un financement de 100.000 €
Projet 2: Troubles de la fertilité masculine liés à la présence de tissu surrénalien intra-testiculaire.
Chez un grand nombre de patients atteints d’HCS, on observe la présence de tissus surrénaliens intra-testiculaires. Lorsque la prolifération de ces tissus est importante, ils peuvent former des pseudo-tumeurs, susceptibles d’entrainer des troubles de la fertilité. Avec une analyse rétrospective chez les patients porteurs de telles tumeurs et d’études au laboratoire sur des cellules en culture, le Dr Claahsen étudiera l’origine de ces pseudo-tumeurs, afin de pouvoir mieux les prévenir.
Ce projet du Dr H.Claahsen, Nijmegen, Pays Bas, a reçu un financement de 80.000 €
Projet 3: Conséquences à long terme du traitement prénatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales
Le traitement anténatal par la dexamethasone permet d’éviter la virilisation des organes génitaux externes des petites filles atteintes d’HCS. Afin d’être pleinement efficace, il doit être administré dans les premières semaines de la grossesse, à un moment ou ni le sexe du bébé, ni sa possible atteinte par la maladie ne sont connus. Si ce traitement apparait indiscutablement efficace pour prévenir les malformations génitales, il n’en reste pas moins que dans 7 cas sur 8, son administration est inutile, l’enfant étant soit un garçon, soit une fille non atteinte par l’HCS. Par ailleurs, l’impact de ce traitement sur les organes en formation n’est pas connu. Le projet du Dr Lajic est d’analyser ses effets potentiels à long terme sur l’activité des gènes en général, et sur le fonctionnement de différents organes comme le cerveau ou le pancréas.
Les résultats de cette étude devraient permettre de fournir des arguments sur la balance bénéfices-risques de ce traitement.
Ce projet du Dr S.Lajic, Stockholm, Suède, a reçu un financement de 70.000 €.
IFCAH (Fonds de dotation pour la recherche sur l'hyperplasie congénitale des surrénales) 