L’Hyperplasie congénitale des surrénales

L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie d’origine génétique, liée à un défaut de production des hormones surrénaliennes. Transmise de façon autosomique récessive, elle touche un nouveau-né sur 14000 dans sa forme classique, liée à un déficit d’une enzyme indispensable à la production du cortisol: la 21-hydroxylase. L’insuffisance de cortisol, voire d’aldostérone (forme classique avec perte de sel), est accompagnée d’une production excessive d’androgènes par les surrénales. Cet excès d’hormones masculines est responsable d’une virilisation plus ou moins marquée des organes génitaux externes des petites filles, qui pourra être réparée chirurgicalement. Dans les deux sexes, les déficits en aldostérone et en cortisol entrainent des troubles métaboliques graves qui menacent le pronostic vital à la naissance: déshydratation avec perte de sel, excès de potassium, acidose, hypoglycémie. Dans l’enfance, l’excès d’androgènes peut induire une accélération trop importante de la croissance et de la maturation osseuse, susceptibles de réduire la taille définitive. Chez l’adulte, les complications qui peuvent survenir sont une surcharge pondérale, une tendance au diabète et à l’excès de lipides sanguins, un défaut de minéralisation osseuse et des troubles de la fertilité. Les formes non classiques se révèlent plus tardivement pendant la période péri ou post-pubertaire avec des signes liés à l’excès d’androgènes: acné, hirsutisme, troubles des règles, infertilité. Le dépistage à la naissance de l’hyperplasie surrénale congénitale, due à un déficit en 21-hydroxylase, est systématique en France depuis 1997. Il se fait par dosage dans le sang d’une molécule précurseur du cortisol, la 17-hydroxy-progestérone; celle-ci est présente en excès chez les nouveaux-nés atteints de la maladie. Le traitement hormonal substitutif à vie nécessite une surveillance rigoureuse qui permet d’éviter les complications.