Professor Svetlana LAJIC, Professor Anna Nordenstrom, « Long-term brain health after pre- and postnatal treatment with glucocorticoids in the context of CAH« , 50000 euros
Long-term evaluation of prenatal treatment for congenital adrenal hyperplasia (CAH) remains limited. In Sweden, the PREDEX study showed negative effects on brain health and signs of fetal imprinting. This new study examines the long-term effects of prenatal dexamethasone (DEX) treatment and chronic postnatal glucocorticoid treatment. Ten years after the last assessment, we are re-examining cognitive functions, including executive functions, attention, and social attention. With MRI of the brain we analyze brain structure, brain networks and metabolites. The aim is to better understand the effects of prenatal treatment on brain health across the lifespan. We also study the effects of postnatal treatment to better guide future care.
L’évaluation à long terme du traitement prénatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) reste limitée. En Suède, l’étude PREDEX a montré des effets négatifs sur la santé cérébrale ainsi que des signes d’empreinte foetale. Cette nouvelle étude examine les effets à long terme du traitement prénatal par dexaméthasone (DEX) et du traitement postnatal chronique par glucocorticoïdes. Dix ans après la dernière évaluation, nous réexaminons les fonctions cognitives, notamment les fonctions exécutives, l’attention et l’attention sociale. Grâce à l’IRM cérébrale, nous analysons la structure du cerveau, les réseaux cérébraux et les métabolites. L’objectif est de mieux comprendre les effets du traitement prénatal sur la santé cérébrale tout au long de la vie. Nous étudions également les effets du traitement postnatal afin de mieux orienter les soins futurs.
Doctor Yasmine Neirijnck, « Adrenocortical cells and organoids derived from human induced-pluripotent stem cells », 62000 euros
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a rare but potentially life-threatening disease, and urgent action is needed to better understand its pathophysiology and develop new therapeutic approaches. However, current study models for the human adrenal gland are sparse. The aims of this project are to develop an in vitro human adrenocortical organoid system from stem cells, enabling us to model normal and pathological adrenal function in vitro. This project will provide a new experimental system which, in the long term, will help to better understand CAH, develop new treatments and help in the development of cell replacement therapies.
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie rare mais potentiellement mortelle, et des mesures urgentes sont nécessaires pour mieux comprendre sa physiopathologie et développer de nouvelles approches thérapeutiques. Cependant les modèles d’étude actuels permettant d’étudier les surrénales humaines sont peu nombreux. Les objectifs de ce projet sont de développer un système in vitro d’organoïde corticosurrénalien humain à partir de cellules souches, permettant ainsi de modéliser le fonctionnement normal et pathologique de la surrénale in vitro. Ce projet fournira un nouveau système expérimental qui, à long terme, permettra de mieux comprendre l‘HCS, de développer de nouveaux traitements et aidera au développement de thérapies de remplacement cellulaire.
Doctor Rita Menassa and Doctor Florence Roucher-Boulez, « Cracking complex molecular diagnosis with long-read sequencing in congenital adrenal hyperplasia« , 50000 euros
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a rare genetic disease that disrupts vital hormone production. Diagnosing CAH can be challenging due to confusing similarities between key genes and their pseudogenes (inactive copies)/homologous genes, often leading to errors or missed diagnoses. This project aims to apply advanced long-read DNA sequencing technologies that can read through these complex regions with high precision. By doing so, we will enable faster and more accurate diagnoses, especially for patients with rare or unresolved forms. The ultimate goal is to improve patient care, genetic counselling, and avoid diagnostic errors.
L’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est une maladie génétique qui affecte la production d’hormones vitales. Son diagnostic est parfois difficile à cause de la ressemblance de séquences entre certains gènes et leurs pseudogènes (copies inactives) / gènes homologues, ce qui peut entraîner des erreurs. Ce projet vise à utiliser de nouvelles technologies de séquençage de l’ADN dites « long-read », capables de lire les gènes en continu sans perte d’information. Grâce à ces outils, nous pourrons poser un diagnostic plus rapide, plus fiable, et mieux comprendre les formes rares ou non expliquées de la maladie. L’objectif est d’améliorer le parcours de soins des patients, le conseil génétique et d’éviter les erreurs médicales.
IFCAH (Fonds de dotation pour la recherche sur l'hyperplasie congénitale des surrénales) 